Immotile cilia syndrome

     

Jæja í gær hringdi Þórólfur læknir og tjáði okkur að niðurstöðurnar frá Svíþjóð væru komnar ( mun fyrr en við áttum von á )  og að bæði börnin ( Bergþóra og Orri )  væru með þennan sjúkdóm Immotile cilia syndrome ( bifháragalla ).  Og er því mikill léttir að fá loksins að vita hvað það er sem er búið að vera hrjá hann Orra.  En Þórólfur sagði okkur einnig að því miður vissi hann eiginlega ekkert um þennan sjúkdóm og að aldrei áður hafi börn greinst með hann á Íslandi ( svo þeir vissu til, barnalæknarnir)  og reyndar vissi hann ekki til að neinn fullorðin væri með hann heldur, en hann ætlaði að ræða við " fullorðins " læknana og vita hvað þeir segja. Ætlar hann svo að leggjast yfir málið með Ásgeiri lækninum hennar Bergþóru og ræða við okkur eftir áramót um framhaldið hjá Orra og var bara mjög ánægður að heyra hvað Orri hefur verið hress undanfarið.  En hann hefur samt verið mun verri en Bergþóra var svona lítil, en eins og allir vita hefur Berþóra braggast  mjög vel.    Og vonum við að það muni líka gerast með hann, því  tíminn vinnur  með honum því þegar hann stækkar verður alltaf auðveldara fyrir hann að hósta og ræskja sig og erum við farinn að sjá það nú þegar.

Um helmingur þeirra sem hafa þennan Immotile cilia syndrome eru líka situs inversus ( ótrúlega flott nöfn á þessu öllu ) eða eru með öll líffæri öfugu megin eins og hún Bergþóra okkar er.  Þannig að við eigum báðar útgáfur af þessum sjúkdóm og geri aðrir betur  Aumingja Eyrún skilur ekkert í þessu af hverju hún sé bara " allt í lagi" og enginn vilji rannsaka hana.

Á morgun stendur svo til að fara suður á dagdeild.  Orri þarf að fá mótefnin sín og rs sprautuna, en rs vírusinn er víst komin til landsins svo það er eins gott að verja drenginn fyrir honum.

Bestu kveðjur til allra og viljum við þakka öllum sem hafa styrkt okkur og sent okkur kveðjur, fólk sem við þekkjum, vinnufélögum, fólk sem foreldrar okkar þekkja og bara fullt af fólki sem við þekkjum ekki neitt, þetta er alveg ómetanlegt og verður aldrei almennilega þakkað. Og alveg ótrúlegt hvað maður á marga og góða að þegar eitthvað bjátar á.

Knús og kveðjur   

Jóhanna og Ingþór

Athugasemdir

[Imba og Jón Þór (IP-tala skráð) 14.12.2005 kl. 16:15]

Erum búin að fylgjast með ykkur hérna á blogginu og hugsað mikið til ykkar, en erum að kvitta í fyrsta sinn. Þið standið ykkur rosalega vel og drengurinn ykkar er yndislega fallegur og algjör hetja. Gott að komin er niðurstaða á veikindunum og vonandi heldur Orri áfram að braggast svona vel. Kær kveðja Imba, Jón Þór og Þórður Freyr

[Lella, jólabarn (IP-tala skráð) 14.12.2005 kl. 19:56]

Ansi eru þessi sjúkdómanöfn flott! En að öllu gamni slepptu þá er það ljómandi gott að eitthvað er komið út úr öllum þessum rannsóknum og hann Orrmundur litli kominn með nafn á sjúkdóminn! Vonandi verður þá meðferð og eftirfylgni auðveldari (ná í pening út úr heilbrigðiskerfinu) o.s.frv. Ég held reyndar að Eyrún sé líka með smá syndrom sem heitir "Ælækbúðing" ég var líka lengi vel með þann "sjúkdóm" en hann hefur elst af mér og eitthvað annað tekið við! Gangi ykkur vel og jólakveðjur til allra sem þetta lesa. Sjáumst fljótlega.
Ble
Lella

[Kári Steinn (IP-tala skráð) 14.12.2005 kl. 22:35]

Gott að heyra að niðurstaða sé komin í málið. Orri verður bara að vera duglegur að hossa slíminu upp.Hann er orðinn svo stór og sterkur og gaman að sjá hversu mannalegur hann er orðinn.
Bestu kveðjur til allra.

[Vala, Óli og Matta (IP-tala skráð) 15.12.2005 kl. 02:14]

Sælt kæra fólk,
Frábært að heyra hvað hlutirnir ganga vel hjá ykkur. Hann Orri er alveg svakalega stór miðað við þegar við sáum hann síðast. Gott að vita að þið séuð komin með greiningu á krúttmann og sys. Verðum í bandi og sjáumst vonandi sem fyrst. Nú er bara að taka höndum saman og berjast við RS!
Kveðja af malbikinu.

[Árný (IP-tala skráð) 16.12.2005 kl. 00:44]

Dúllurnar okkar, þið eruð frábær og aðdáunarvert hvað þið eruð öll 5 dugleg. Gott að þið eruð búin að fá greiningu fyrir Orra og Bergþóru. Takk fyrir hvað þið eruð dugleg að skrifa, við fylgjumst alltaf með. Gangi ykkur öllum vel. Óskum ykkur alls hins besta. Ykkar vinir Árný og Bjarni Ól

[Óskar Örn (IP-tala skráð) 16.12.2005 kl. 23:51]

Gott að heyra að það sé komin niðurstaða. Þið standið ykkur vel og munið án efa gera áfram.
Bestu jólakveðjur
Óskar Örn og fjölskylda.

[Helga Atlad. (IP-tala skráð) 20.12.2005 kl. 20:04]

Ég óska ykkur til hamingju með greininguna, það er gott að vita hvað þetta er. Næsta að komast að einhverjum sem veit eitthvað um sjúkdóminn.

Gleðileg jól og hafið það sem best yfir ´hátíðirnar.